کمبود سودوکولین استراز (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) یک بیماری نادر است که باعث می شود شما نسبت به برخی از شل کننده های عضلانی - سوکسینیل کولین یا میواکوریوم - که هنگام بیهوشی استفاده می شود حساس باشید. این داروها به گونه ای طراحی شده اند که به طور خلاصه عضلات شما را در طی یک روش پزشکی شل کنند. با کمبود سودوکولین استراز ، عضلات بدن برای مدت طولانی تری آرام می مانند. فلج عضلات تنفسی باعث می شود که نتوانید به تنهایی نفس بکشید.
کمبود سودوکولین استراز می تواند ناشی از نقص ژنتیکی (جهش) باشد که یا ارثی است یا به دلیل بیماری ، جراحت یا داروهای خاص به دست می آید.
هیچ درمانی برای کمبود سودوکولین استراز وجود ندارد. اما اگر بیماری شما تشخیص داده شود ، پزشک می تواند از انواع دیگر شل کننده عضلات استفاده کند که باعث شل شدن طولانی مدت عضلات نمی شود.
برای اکثر افراد مبتلا به کمبود سودوکولین استراز ، تا زمانی که در معرض شل کننده های عضلانی سوکسینیل کولین یا میاکوریم قرار نگیرند ، هیچ علامت و نشانه ای از این بیماری مشاهده نمی شود. این داروها به عنوان بخشی از بیهوشی استفاده می شوند. سپس علائم و نشانه ها شامل شل شدن عضله یا فلج عضله است که به مدت چند ساعت ادامه می یابد ، و توانایی تنفس به تنهایی را ندارید. طول آرامش عضلانی ممکن است در افراد مبتلا به این کمبود بسیار متفاوت باشد.
اگر سابقه خانوادگی کمبود سودوکولین استراز دارید یا از اعضای خانواده ای هستید که با بیهوشی مشکلی داشت ، قبل از هرگونه اقدام پزشکی که به بیهوشی نیاز دارد ، به پزشک خود بگویید.
اگر کمبود سودوکولین استراز دارید ، بدن شما فاقد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه (متابولیسم) داروهایی است که به عنوان استرهای کولین شناخته می شوند. این داروها ، سوکسینیل کولین و میاکوریم ، به عنوان بخشی از بیهوشی برای شل کردن عضلات در طی اقدامات پزشکی استفاده می شود.
کمبود سودوکولین استراز باعث می شود ماهیچه ها برای مدت طولانی شل بمانند ، و این باعث می شود تا چند ساعت بعد از دریافت دارو از حرکت و تنفس خود به خود جلوگیری کنید. مدت زمان متابولیسم دارو در بدن شما به میزان تولید آنزیم سودوکولین استراز و عملکرد آن بستگی دارد.
کمبود سودوکولین استراز می تواند ارثی یا اکتسابی باشد.
کمبود وراثتی سودوکولین استراز در اثر نقص ژن بوتیریل کولین استراز (BCHE) ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیم سودوکولین استراز است که برای تجزیه استرهای کولین مورد نیاز است. این نقص ژنتیکی منجر به عملکرد ضعیف آنزیم یا عدم تولید آنزیم می شود.
آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما این ژن غیرطبیعی را دارید یا خیر. برای داشتن این شرایط ، باید دو ژن غیرطبیعی به ارث ببرید - یکی از هر یک از والدین شما (وراثت مغلوب اتوزومی). اگر فقط یک ژن غیرطبیعی را به ارث ببرید ، این بیماری را ندارید. با این حال ، ممکن است استرهای کولین را با سرعت کمتری نسبت به فاقد ژن غیرطبیعی پردازش کنید.
با یک ژن غیرطبیعی ، شما ناقل هستید و می توانید ژن غیرطبیعی را به فرزندان خود منتقل کنید. اما آنها به این بیماری مبتلا نخواهند شد مگر اینکه ژن غیرطبیعی را نیز از والدین دیگر به ارث ببرند.
کمبود سودوکولین استراز را می توان در نتیجه شرایطی که تولید آنزیم سودوکولین استراز را کاهش می دهد ، مانند عفونت های مزمن ، بیماری های کلیوی یا کبدی ، سوء تغذیه ، سوختگی شدید ، سرطان یا بارداری به دست آورد. برخی از داروها همچنین می توانند تولید آنزیم را کاهش دهند و باعث کمبود شوند.
اگر شما یا یکی از بستگان درجه یک مانند پدر و مادر ، فرزند یا خواهر و برادر ، خطر ابتلا به کمبود سودوکولین استراز بیشتر باشد:
اگر سابقه خانوادگی کمبود سودوکولین استراز دارید یا از اعضای خانواده ای هستید که با بیهوشی مشکلی داشتند ، قبل از انجام یک روش پزشکی که به بیهوشی عمومی نیاز دارد ، به پزشک خود بگویید. اگر سابقه خانوادگی کمبود سودوکولین استراز دارید ، می توانید با آزمایش قبل از عمل از مشکلات حین بیهوشی جلوگیری کنید.
ارزیابی خطر کمبود سودوکولین استراز به متخصص بیهوشی اجازه می دهد تا در صورت لزوم از مصرف برخی داروها اجتناب کند.
کمبود سودوکولین استراز ممکن است هنگامی که پس از دریافت داروی شل کننده عضله سوکسینیل کولین یا میاکوریم بعنوان بخشی از بیهوشی ، در بهبودی کنترل عضلات و تنفس مشکلی دارید ، مشکوک باشد. برای اندازه گیری فعالیت آنزیم سودوکولین استراز می توان آزمایش خون داد.
برای تشخیص کمبود سودوکولین استراز ، ژن غیرطبیعی عامل بیماری با استفاده از آزمایش ژنتیک شناسایی می شود. نمونه ای از خون شما جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. از پزشک خود سوال کنید که آیا اعضای خانواده قبل از جراحی نیز باید آزمایش شوند.
اگر دچار کمبود سودوکولین استراز هستید ، متخصص بیهوشی می تواند از دادن داروهایی که باعث آرامش عضلانی طولانی مدت می شود خودداری کند و سایر داروهای شل کننده عضلات را انتخاب کند.
هیچ درمانی برای کمبود سودوکولین استراز وجود ندارد. اگر به این بیماری مبتلا هستید و شل کننده های عضلانی دریافت می کنید که بهبود بیهوشی را طولانی می کنند ، احتمالاً به کمک پزشکی نیاز خواهید داشت. در صورت نیاز ، پشتیبانی از تهویه مکانیکی و آرام بخشی هنگام بهبودی و شروع به تنفس انجام می شود.
با کمبود سودوکولین استراز ، ممکن است به سایر داروها و مواد شیمیایی نیز حساس باشید. اینها می توانند شامل پروکایین بی حس کننده موضعی و برخی سموم دفع آفات کشاورزی باشند.
اگر کمبود سودوکولین استراز تشخیص داده شده اید ، از یک دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی استفاده کنید. این امر به متخصصان مراقبت های بهداشتی این امکان را می دهد تا از خطر شما به ویژه در موارد اضطراری مطلع شوند.